Metilación del ADN 

La metilación consiste en la introducción de un grupo metilo en el átomo carbono en posición 5' de la citosina, las cuales forman parte, junto con las guaninas, de las islas CpG (dinucleótidos citosina-fosfato-guanina). Estas islas son reconocidas por las enzimas ADN metiltransferasas (DNMT), encargadas de dicha reacción. [2]

Las islas CpG son abundantes en regiones denominadas promotores, estas constituyen el lugar de unión de la ARN polimerasa para el comienzo de la transcripción. La metilación atrae a proteínas a estas citosinas metiladas y bloquea la transcripción del gen.

De esta forma, se cumplen los requisitos para considerarse un mecanismo epigenético, al ser reversible mediante desmetilación y al no modificar la secuencia de nucleótidos de ADN.

Esta modificación covalente desactiva los genes afectados, ya que al haber modificado la región promotora, no se puede iniciar su transcripción. Por tanto, la consecuencia de la metilación del ADN es el silenciamiento en la expresión del gen.

Dicho cambio epigenético se transmite a la progenie mediante la acción de una enzima. Esta, copia el patrón de metilación de la hebra de ADN madre a la hebra de ADN hija. Sin embargo, la transmisión de estas metilaciones de generación a generación sigue siendo siendo sujeto de estudio. [2]

Proceso de metilación en una Citosina [2]